Предимплантационная генетическая диагностика

Медицинский центр ЭКО "Приват" рады предложить своим пациентам услугу по диагностике аномалий эмбрионов методом NGS.

Предимплантационная генетическая диагностика или предимплантационный генетический тест  (ПГТ)- это исследование генетики эмбриона до переноса их в полость матки во время ЭКО.

Для чего нужен ПГТ ?

По мировой статистике вероятность беременности при ЭКО в среднем составляет около 30%. Большинство же эмбрионов не дают беременности, особенно у женщин старше 35 лет, из-за наличия генетических эномалий и некоторых других факторов. 55% перенесенных эмбрионов не дают наступления беременности, или же, беременность наступает, но происходит замирание беременности и выкидыши на ранних сроках беременности. Причина - нарушение генетики эмбрионов.

ДНК эмбрионов является производным слияния ДНК яйцеклетки и сперматозоида, то есть, "виновником" проблемы может быть как изменение ДНК спермия или ооцита, так и формирование поломки ДНК "DE NOVO", уже после слияния нормального генетического материала обоих родителей.

Итак, эмбрионы с измененным генетическим материалом, не дадут беременности, или же, беременность прервется на ранних сроках. Следовательно перенос эмбрионов с измененной ДНК проводить нецелесообразно.

Как же исследовать эмбрионы и определить какие из них "хорошие" , с нормальной ДНК и какие "плохие" - с измененной ДНК? Для этого и применяется предимплантационная генетическая диагностика или предимплантационнаый генетический тест эмбрионов. Он проводиться различными методами, но самый "точный" на сегодняшний день - это метод NGS, чувствительность и специфичность метода составляет более 99,98%!

Как происходит предимплантационная генетическая диагностика?

Для генетической диагностики необходимо исследовать клеточки эмбриона. У 2-х дневного эмбриона их всего 4, у 3-х дневного эмбриона - их 8, а у эмбриона 5-дневного их более 100! Именно поэтому, брать клеточки нужно у 5-ти, 6-ти дневных эмбрионов, находящихся на стадии бластоцисты. Эта процедура называется биопсия трофэктодермы (слой наружных клеточек эмбриона). После того, как отщипываются несколько клеточек, эмбрионы витрифицируются (криоконсервируются) и ждут решения лаборатории и благоприятного времени переноса пациентке.

Показания к предимплантационной генетической диагностике

1. Возраст женщины более 35 лет

2. Возраст мужчины более 40 лет

3. Хромосомные (генетические) аномалии у детей, плода или родственников пары

4. Сбалансированные хромосомные аномалии у супругов

5. В анамнезе неразвивающиеся беременности, самопроизвольные выкидыши, случаи пузырного заноса

6. 2 и более попытки ЭКО в анамнезе

7. Генетические причины мужского бесплодия